Les Troubles du Spectre de l'Autisme

Par Fabrice PASTOR, Neuropsychologue, et  Aude DENIS FERREIRA, Psychologue du développement, spécialisée Autisme, IRLES.

Article sous licence Creative Commons (BY NC ND) (vous devez indiquer la source et le nom de l’auteur pour toute reproduction, même partielle).

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Temps de lecture : 9 min.

     Jusqu’en 2012 (dans le DSM-IV-TR), les Troubles de l’Autisme étaient regroupés sous l’appellation “Troubles Envahissants du Développement” ou “TED” répartis en plusieurs catégories : Troubles autistiques, Autisme Atypique, Syndrome d’Asperger, TED non spécifiés (appelés “TED-Nos”), Trouble Désintégratif de l’enfance et Syndrome de Rett.

     En 2013 avec l’apparition du DSM-5 (recueil des critères diagnostiques en recherche), nous passons d’une catégorisation des troubles, à un spectre qui les regroupe sous l’appellation : “Troubles du Spectre de l’Autisme” (TSA).

     Dans le manuel de diagnostic clinique de l’OMS, la CIM-10, le terme de “Troubles Envahissants du Développement” est toujours d’actualité. Cette nomenclature peut toujours être utilisée pour les diagnostics dans les dossiers MDPH.

     Le terme “Troubles Envahissants du Développement” disparaîtra avec la parution prochaine de la CIM-11 en 2022.

  • Quels sont les symptômes des Troubles du Spectre de l'Autisme ?

     Dans le DSM-IV-TR, il existait 3 types d’altérations (nommées “triade autistique“):

  1. Altération qualitative de la communication,
  2. Altération des interactions sociales,
  3. Caractère restreint, répétitif et stéréotypés des comportements, intérêts et activités.

 

     Aujourd’hui le DSM-5 regroupe les altérations en “dyade” :

  1. Troubles de la communication et des interactions sociales,
  2. Comportements, intérêts et activités restreints, répétitifs et stéréotypés.

 

     Les particularités sensorielles sont ainsi incluses dans les caractéristiques diagnostiques du TSA. A cela, s’ajoute une échelle de sévérité sur 3 niveaux de soutien (léger, modéré, sévère). Les symptômes sont présents dès les étapes du développement précoce de l’enfant (et deviennent plus marqués à partir de l’âge de 18-24 mois avec le développement des interactions et de la communication sociales).

     Observons en détail les caractéristiques de cette “dyade” autistique :

 

  • 1. Les Troubles de la communication et des interactions sociales

     Sur le plan de la communication, un retard de langage peut être observé ou un jargon propre à l’enfant (langage idiosyncrasique, néologismes). L’enfant peut être amené à répéter de manière immédiate ou différée les phrases entendues (écholalies). Il peut également faire preuve de stéréotypies verbales (en utilisant, par exemple, des phrases de dessins animés dans une conversation). Ces phrases peuvent sembler fonctionnelles mais elles sont souvent plaquées. La compréhension de l’implicite, des blagues ou du langage imagé est difficilement perçue chez le sujet autiste.

     L’absence de pointage, de l’attention conjointe (montrer du doigt pour obtenir un objet ou pour partager…) ou de gestuelle est souvent marquée dans l’enfance. Les codes de la communication non-verbale sont souvent absents (faire “chut”, hausser les épaules, applaudir, faire coucou…). S’ils sont présents, ils peuvent être peu adressés vers quelqu’un, ou peu coordonnés avec le regard.

     Le regard peut aussi être fuyant et/ou non constant voire parfois perçant, scrutateur. Une absence de sourire en réponse est possible ainsi qu’une modulation pauvre des expressions (visage neutre).

     L’enfant pourra aussi présenter des difficultés à gérer ses émotions, les reconnaître chez autrui, faire preuve de peu d’empathie ou encore avoir des remarques inappropriées (“il n’a pas le filtre” pourront dire ses parents).

     Le jeu de “faire-semblant” est souvent absent ou limité s’il est présent (utilisation des objets dans leur fonction première, rigidité du jeu) ; les jeux d’imagination souvent inexistants ou rigides, appris (se raconter des histoires avec ses Playmobil…).

     D’un point de vue des interactions sociales, on pourra retrouver un manque d’intérêt pour l’autre (isolement), d’échanges basés seulement sur l’activité réalisée par l’autre et non pour partager un plaisir.

  • 2. Les comportements, intérêts et activités restreints et stéréotypés

     Dans ce critère, on observera de nombreuses particularités comportementales.

     L’enfant porteur d’un TSA pourra s’adonner à des activités répétitives, se focalisant par exemple sur une partie d’un jouet (faire tourner les roues des petites voitures durant de longues minutes, les aligner…) ou encore allumer/éteindre les lumières de manière incessante…

     On pourra observer des centres d’intérêts restreints, fixes et envahissants par leur intensité. La journée de l’enfant et ses discussions avec les autres sera rythmée par cette thématique. A l’Institut IRLES, nous avons pu par exemple rencontrer des enfants avec un TSA qui avaient une connaissance encyclopédique des marques de voitures, des dinosaures, ou encore des spécificités techniques de tous les Pokemon. Ainsi souvent, l’enfant déroulera ses “connaissances” dans un monologue avec peu de réciprocité. Il provoquera chez l’autre (camarade, adulte, parent…) un agacement sans s’en rendre compte. La plupart du temps, un intérêt en remplace un autre.

     Pourront apparaître également des “stéréotypies motrices” : du maniérisme des mains, mouvements stéréotypés (flapping, balancement, déambulation…) et des intérêts inhabituels pour les aspects sensoriels de l’environnement (regarder des lumières, faire toujours le même bruit avec un objet…). Des hyper- ou hypo-réactivités sensorielles pourront aussi être présentes.

     Enfin, l’enfant TSA présente souvent une rigidité au changement ou des routines. Les ruptures de ces routines pourront engendrer une forte angoisse, une incompréhension qui se traduira par des crises explosives (auto ou hétéro-agressivité).

     Il existe des différences comportementales entre les filles et les garçons présentant un TSA. Les jeunes filles sont plus pro-sociales, elles présentent des intérêts restreints plus socialement adaptés (animaux…) et moins de comportements restreints et stéréotypés (d’autant plus si elles ne présentent pas de déficience intellectuelle). Elles peuvent aussi se fondre dans la masse car elles possèdent de meilleures capacités d’imitation et vont généralement plus facilement vers les groupes d’enfants. Il n’est pas rare qu’elles aient un groupe d’amies.

  • Les troubles associés

     Les enfants présentant un TSA peuvent avoir d’autres troubles associés que l’on appelle “comorbidités“. Il est fréquent de retrouver par exemple, un TDA/H (Trouble de l’Attention avec ou sans Hyperactivité) ou un trouble des apprentissages (type Dyslexie). Une déficience intellectuelle est présente dans 30% à 50% des cas.

     Les enfants présentent aussi souvent des troubles du sommeil (pic de mélatonine inversé), des difficultés gastro-intestinales. Certains présentent des troubles alimentaires (hypersélectivité…) et 20% une épilepsie.

     L’anxiété et la dépression sont aussi rapportées assez fréquemment.

  • Epidémiologie

     Le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) touche entre 0,6% et 1% de la population selon les études, quel que soit l’âge. On trouve 3 garçons autistes pour 1 fille.

     Le Trouble du Spectre de l’Autisme est donc présent à tous les âges de la vie, dans tous les pays, dans toutes les cultures et dans tous les milieux sociaux. Une personne présentant un TSA conservera les caractéristiques de l’autisme toute sa vie (pathologie neuro-développementale) mais la prise en charge et la mise en place de stratégies pourront permettre de diminuer ses symptômes.

Il existe un risque familial :

  • Si l’on a déjà un garçon présentant un TSA, l’enfant suivant à 4% de risques d’avoir lui aussi un TSA.
  • Si l’on a une fille, ce risque passe à 7%.
  • Si l’on a eu 2 enfants présentant un TSA, il existe environ 25% de risques que le troisième enfant présente aussi un TSA.
  • Chez les jumeaux monozygotes (vrais jumeaux), si un des jumeaux présente un TSA, il y a 70% à 90% de risque que le deuxième jumeau soit autiste.
  • Quelles sont les causes du Trouble du Spectre de l'Autisme ?

     Le TSA est une pathologie neuro-développementale. Il est d’origine multifactorielle avec une forte implication génétique.

     Les anomalies peuvent être d’origine neurobiologiques, génétiques (la programmation génétique lors du développement) ou encore environnementales (des infections intra-utérines, une réaction immuno-allergique…). La prématurité reste un facteur de risque reconnu et important et les anomalies sont précoces et anté-natales.

     Ces origines multifactorielles ont pour point commun, un effet sur le développement et la maturation cérébrale précoces, susceptibles d’altérer le développement de la connectivité cérébrale (c’est-à-dire le réseau de neurones dans le cerveau).

     De manière plus précise, il y aurait une sous-connectivité neuronale antéro-postérieure et inter-hémisphérique avec un défaut d’intégration de l’information par les aires cérébrales antérieures et une sur-connectivité dans les aires cérébrales postérieures pour les capacités préservées (selon le modèle de dysconnectivité dans l’autisme).

     Ainsi dans le cerveau de l’enfant autiste, les réseaux de neurones courts (de proche en proche) semblent plus développés, alors que les réseaux de neurones longs (qui connectent les deux hémisphères par exemple) sont moins développés. Il existerait donc chez les personnes avec TSA, des relations entre les hémisphères du cerveau moins développées.

  • Quelles sont les facteurs de risques dans le Trouble du Spectre de l'Autisme ?

     Les éléments qui constituent un risque réel qu’un enfant présente un TSA sont principalement :

 

     On observe aussi des facteurs de risques secondaires confirmés :

 

     Il existe également une suspicion de facteurs de risque, mais qui n’ont pas encore été confirmés (ou infirmés) :

  • Des antécédents familiaux de type obésité, diabète, maladies auto-immunes,
  • Des complications néo-natales (complications ombilicales, traumatisme à la naissance, diabète gestationnel, etc.),
  • L’exposition in-utéro à des stupéfiants (prise de drogues par la mère).

 

     D’autres suspicions, mais non confirmées, sont évoquées sur des causes liées à l’environnement :

  • La pollution de l’air (étude de Lam & al., 2016)2,
  • Les pesticides (étude de Rossignol & al., 2014)3,
  • Les phtalates (étude de Jeddi & al., 2016)4,
  • Le mercure (étude de Kern & al., 2016)5,
  • L’aluminium (étude de Kern & al., 2016)5,
  • La migration maternelle (étude de Modabbernia & al., 2017)6.

 

     Enfin, il n’existe pas, à ce jour, de preuve fiable sur la présence d’un TSA lié à :

  • La vaccination (il n’y a pas plus d’enfants présentant un TSA chez les enfants vaccinés des enfants non-vaccinés), étude de Modabbernia & al. en 20176,
  • Les troubles de la relation mère-enfant (étude de l’H.A.S. en 2010),
  • Les événements de vie, les stress de vie (décès…),
  • Les événements stressants (guerre…).
  • Le Diagnostic du Trouble du Spectre de l'Autisme

     En règle générale, 95% des parents sont inquiets du comportement de leur enfant avant l’âge de 2 ans. Pour diagnostiquer un TSA, il existe 2 lignes (les 2ème et 3ème lignes) :

  • 1ère ligne

     Elle est représentée par un repérage ou dépistage des enfants, de la part de professionnels qui accueillent ou suivent les enfants. On pourra retrouver les crèches, assistantes maternelles, les écoles, les professionnels en libéral (médecins généralistes, pédiatres, orthophonistes, psychologues non spécialisés, etc.).

(Recommandations HAS pour la 1ère ligne ici).

  • 2ème ligne

     On trouvera dans cette deuxième ligne les experts du développement qui ont une formation en dépistage et diagnostic des TSA. Des équipes pluridisciplinaires de pédopsychiatres, des CMP, CMPP, les CAMSP, certains médecins spécialisés ou professionnels libéraux formés (orthophonistes, psychologues, psychomotriciens).

     A l’Institut IRLES, notre experte de 2ème ligne peut proposer des évaluations précises et normées afin d’investiguer l’hypothèse d’un potentiel Trouble du Spectre de l’Autisme. Si notre évaluation suggère un TSA, vous serez dirigé vers un pédopsychiatre spécialisé qui pourra confirmer le diagnostic.

  • 3ème ligne

     Ce sont les Centres Ressources Autisme (CRA) et Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) qui sont spécialisés sur ces troubles. Cette 3ème ligne est sollicitée par les professionnels de la 2ème ligne et n’interviennent que dans les cas complexes.

(Résumé HAS pour les familles ici.)

  • Quel avenir pour les personnes présentant des Troubles du Spectre de l’Autisme ?

     De nombreux éléments influent sur le devenir des personnes autistes comme par exemple l’intensité des symptômes, la précocité de leur prise en charge et les troubles associés (déficience intellectuelle, épilepsie, troubles psychiatriques, …). Le diagnostic de TSA reste cependant stable tout au long de la vie. Mais plus les prises en charge seront précoces et adaptées, meilleure sera la trajectoire développementale de l’enfant.

     On relèvera toutefois chez les personnes présentant un TSA, un taux de mortalité plus élevé passé l’âge de 50 ans, d’autant plus lorsqu’il existe une déficience intellectuelle concomitante. Ainsi, la nécessité de pouvoir donner à la personne avec un TSA un moyen de communication efficace, d’apprendre à pouvoir localiser la douleur et d’offrir une habituation aux soins sont des atouts pour réduire la précocité de la mortalité.

     De nombreuses prises en charge existent pour accompagner l’enfant ou la personne avec un TSA. Elles peuvent être globales (méthode ABA, programme TEACCH, méthode Denver…) ou plus spécifiques (s’attachant à un domaine : orthophonie, psychomotricité…). Des outils sont utilisés comme le PECS ou le Makaton (outil de communication augmentative ou alternative, …), la mise en place d’outils visuels de structuration (emploi du temps, pictogrammes…).

      Outre l’évaluation diagnostique notamment à l’IRLES, il convient de procéder à une évaluation du fonctionnement de l’enfant afin de mettre en place les prises en charge et les outils les plus adaptés et d’établir un projet personnalisé et individualisé.

Par Fabrice PASTOR, Neuropsychologue, et  Aude DENIS FERREIRA, Psychologue du développement, spécialisée Autisme, Institut IRLES.

Article sous licence Creative Commons (BY NC ND) (vous devez indiquer la source +Institut IRLES+ et le nom des auteurs pour toute reproduction, même partielle). Le titulaire des droits autorise l’utilisation de l’œuvre originale à des fins non commerciales, mais n’autorise pas la création d’œuvres dérivés.

REFERENCES :
(1) National Institute for Health and Care Excellence. Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. Clinical guideline. London: NICE; 2017.https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/resources/autism-spectrum-disorder-in-under-19s-support-and-management-pdf-35109745515205
 
(2) Lam J, Sutton P, Kalkbrenner A, Windham G, Halladay A, Koustas E, et al.A systematic review and meta-analysis of multiple airborne pollutants and autism spectrum disorder. PLoS One 2016;11(9):e0161851
 
(3) Rossignol DA, Genuis SJ, Frye RE. Environmental toxicants and autism spectrum disorders: a systematic review. Transl Psychiatry 2014;4:e360
 
(4) Jeddi MZ, Janani L, Memari AH, Akhondzadeh S, Yunesian M. The role of phthalate esters in autism development: a systematic review. Environ Res 2016;151:493-504
 
(5) Kern JK, Geier DA, Sykes LK, Haley BE, Geier MR. The relationship between mercury and autism: a comprehensive review and discussion. J Trace Elem Med Biol 2016;37:8-24
 
(6) Modabbernia A,Velthorst E, Reichenberg A. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Mol Autism 2017;8:13
 

SOURCES :
Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent. Méthode Recommandations pour la pratique clinique. Haute Autorité de Santé. Février 2018.
– Formation Centre Ressource Autisme (CRA). Hôpital Charles Perrens, Bordeaux, 2019.
– Expérience clinique des auteurs.

ARTICLE PUBLIE LE : 27/04/2020.

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